一、核心概念与分类

 

白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，特征是白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，大量积累抑制正常造血并浸润全身器官。

 

按发病快慢和细胞成熟度分类：

 

R11; 急性白血病(AL)：原始细胞为主，进展迅猛，生存期仅数月

R11; 急性淋巴细胞白血病(ALL)：儿童最常见，约占儿童白血病70%

R11; 急性髓系白血病(AML)：成人为主，约占成人急性白血病80%

211; 慢性白血病(CL)：相对成熟细胞为主，进展缓慢，可存活数年

211; 慢性髓系白血病(CML)：特征性Ph染色体和BCR-ABL融合基因

211; 慢性淋巴细胞白血病(CLL)：成熟B淋巴细胞克隆性增殖，老年人常见

 

二、典型症状（预警信号）

 

1️⃣ 造血功能受抑制表现：

 

– 贫血：面色苍白、乏力、头晕、心悸（红细胞减少）

– 出血倾向：皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多（血小板减少）

– 反复感染：持续发热(≥38.5℃)、口腔溃疡、肺炎（中性粒细胞减少）

 

2️⃣ 白血病细胞浸润表现：

 

– 骨痛：胸骨压痛（特征性表现）、四肢长骨钝痛（儿童尤甚）

– 淋巴结肿大：无痛性、质韧，常见于颈部、腋窝、腹股沟

– 肝脾肿大：ALL以轻中度肝大为主；CML可见巨脾

– 其他：牙龈增生、眼球突出（绿色瘤）、头痛呕吐（中枢神经浸润）

 

⚠️ 特别提醒：当出现”发热+贫血+出血+骨痛”四联征时，应立即就医排查白血病

 

三、诊断关键步骤

 

1. 血象检查：

– 白细胞异常（可高、正常或低），可见原始/幼稚细胞

– 贫血、血小板减少

2. 骨髓穿刺：确诊金标准

– WHO标准：原始细胞≥20%即可诊断急性白血病

– 免疫分型确定细胞来源（如T细胞、B细胞）

3. 细胞遗传学与分子生物学检测：

– 染色体异常（如CML的Ph染色体）

– 基因改变（如BCR-ABL、NPM1、FLT3等，指导治疗与预后）

 

四、2025年最新治疗方案

 

1️⃣ 急性白血病治疗

 

AML治疗：

 

– 年轻患者：标准”7+3″方案（阿糖胞苷+柔红霉素）

– 老年/不耐受患者：维奈克拉+阿扎胞苷（已纳入NCCN指南首选）

– 精准靶向：IDH1突变用艾伏尼布（拓舒沃®，已纳入医保）；NPM1突变用Ziftomenib 

 

ALL治疗：

 

– 儿童：联合化疗，长期生存率达80%+

– 成人：强化疗+靶向+必要时干细胞移植

– 突破性进展：CAR-T细胞疗法，对复发/难治B-ALL缓解率达80%+，2025年多款产品获批 

 

2️⃣ 慢性白血病治疗

 

CML治疗：

 

– 首选：酪氨酸激酶抑制剂(TKI)

– 一线：伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼

– 2025年新选择：信倍立(阿思尼布)，用于新诊断Ph+ CML，副作用更小 

– 进展期：TKI+化疗+干细胞移植

 

CLL治疗：

 

– 早期：观察等待

– 进展期：

– 无17p缺失：BTK抑制剂(伊布替尼)或BCL2抑制剂(维奈克拉)联合单抗

– 伴17p缺失/TP53突变：维奈克拉+奥滨尤妥珠单抗(2025年NCCN指南更新)

– 突破性进展：固定疗程方案(约1年)疗效非劣于持续治疗，提高生活质量

 

3️⃣ 通用治疗策略

 

– 造血干细胞移植：高危/复发患者的唯一根治手段，包括自体和异基因移植

– 支持治疗：

– 成分输血（红细胞、血小板）

– 感染防治（抗生素、抗真菌）

– 高尿酸血症预防（别嘌醇、拉布立酶）

– 营养支持（高热量、高蛋白、高维生素饮食）

 

五、2025年前沿突破

 

1. 精准医疗：单细胞测序技术指导个性化治疗，识别耐药克隆

2. 基因编辑疗法：

– BE-CAR7：针对T细胞白血病，敲除”自毁标记”CD7，使CAR-T细胞不攻击自身，临床试验100%缓解率 

– 碱基编辑技术修复突变基因，从源头治疗 

3. 创新药物：

– 抗CD123抗体偶联药物：对AML有效，尤其适合老年患者 

– LYT-200：抗半乳糖凝集素-9单抗，用于复发/难治AML

– 铜死亡诱导剂：针对AML新靶点，克服耐药性

 

六、预后概览

 

– 儿童ALL：长期生存率80-90%，已接近”可治愈”

– 成人AML：5年生存率30-50%，高危组<20%

– CML：TKI治疗下，10年生存率>90%，接近慢性病管理

– CLL：早期患者生存期可达10-15年，晚期5-10年

 

七、居家护理要点

 

1️⃣ 预防感染（重中之重）

 

– 环境：每日通风，定期消毒，避免养宠物和摆放鲜花

– 个人：勤洗手，戴口罩，避免去人群密集处

– 监测：每天测量体温，>38.5℃立即就医

 

2️⃣ 饮食管理

 

– 高营养：高蛋白(鱼、蛋、奶)、高热量、高维生素食物

– 避免生冷、辛辣、油腻和不洁食物，餐具消毒 

– 多饮水，保持大便通畅，预防便秘导致的出血风险

 

3️⃣ 活动与休息

 

– 适度运动：散步、太极拳等，避免剧烈运动和磕碰

– 充足睡眠，避免劳累，保持心情舒畅 

 

4️⃣ 症状监测

 

– 每日检查皮肤有无瘀点、瘀斑

– 观察有无鼻出血、牙龈出血、黑便等出血迹象

– 记录体重、乏力程度变化，及时反馈医生 

 

八、就医指南

 

怀疑白血病？立即就诊科室：血液内科（儿童去儿科血液专科）、急诊科

 

就诊必备：

 

– 既往血常规报告（如有）

– 症状记录（发热时间、出血部位、疼痛程度等）

– 家族中有无血液疾病史

– 近期用药史（特别是可能引起血液异常的药物）

 

总结：希望之光

 

白血病已从”不治之症”变为”可治之病”，精准医疗时代，个体化治疗方案显著提升了治愈率和生存质量。关键在于早发现、早诊断、早治疗。若出现持续贫血、反复感染、异常出血、骨痛等症状，立即就医进行专业检查。

 

（信息更新至2025年12月，具体治疗方案请遵医嘱）