据光明网等媒体报道，20 岁的丽丽 （化名） 稍微吃点生冷刺激的东西就容易拉肚子，大便经常不成形，还伴有腹部隐痛。在当地医院进行肠镜检查后，发现她的肠道里长了密密麻麻百余颗息肉，最大的息肉直径超过 6cm 。 2024 年 6 月初，丽丽求诊于浙大一院结直肠外科副主任刘凡隆主任医师的专家门诊。专家通过追问病史了解到，丽丽的妈妈黄女士 （化名） 曾在 2016 年于浙大一院结直肠外科做了结直肠腺癌根治切除手术，而今年 5 月，丽丽的小姨也做了同样的手术。三人病情相似，都是肠道内长满上百颗息肉，且部分息肉已经发生了癌变。
经基因检测，丽丽被确诊为家族性腺瘤性息肉病 （简称 fap） 。这是一种少见的常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，婴幼儿时期并不发病，一般 15～25 岁开始出现症状，如果不加干预，在 35 岁前发生癌变的几率在 80%～90%，而 50 岁前癌变的几率则高达 100% 。浙大一院结直肠外科接诊的家族性腺瘤性息肉病患者中，有的肠道内可多达上千颗息肉状腺瘤，这些息肉在早期通常是良性的，但随着时间推移，部分会发生恶变，所以需要及早筛查，做到早发现、早治疗。
6 月中旬，丽丽进行了全大肠切除手术，目前恢复良好。此前，丽丽的妈妈黄女士没有采纳医生给四个子女都做基因检测的建议。 2022 年，丽丽 29 岁的亲哥哥军军 （化名） 查出肠癌并做了手术。在医生建议下，丽丽最终说服了兄弟姐妹及其子女、小姨、小姨的子女做了相关基因检测，结果除了已经过世的老人，整个家族中已知至少有 8 人中招 fap 。幸运的是，得知情况较早的军军两个子女，已经开始增加肠镜筛查的频次，尽早启动了干预和预防措施，避免或延缓肠癌的发生。
专家介绍，家族性腺瘤性息肉病的早期症状不明显，常见症状有腹泻、腹痛、便血等，很容易被忽视。往往在疾病发展到较严重的程度，如出现明显的黏液血便、里急后重甚至肠梗阻，有时位于直肠下端的较大息肉甚至会脱出肛外，呈暗红色、乳头状肿瘤时，才会引起重视。患者还可能伴随有贫血、体重减轻等症状。
专家强调，fap 是一种显性遗传病，如果父母中有一方患有 fap，子女有 50% 的概率遗传这种病。如果家族中有患此病的亲人，直系亲属即属于高危人群，一方面可以通过基因检测确定是否携带导致 fap 的突变基因，了解自身患病风险，指导生育选择；另一方面提倡在 20 岁左右，甚至更早就要进行胃肠镜检查，配合使用非甾体类抗炎药物延缓息肉病的发生，一经发现息肉开始弥漫性生长，最好做预防性手术切除，以防癌变。
同时，结直肠癌是一个 「缓慢过程」，从肠息肉到肠癌变有 4 步：小息肉→大息肉→不典型增生→肠癌。专家强烈呼吁把肠镜纳入个人必要的体检项目，以便早发现、早治疗。
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